雷特氏症是神經系統發展異常的罕病，發生率約1萬分之1至1萬2000分之1，致病原因為X染色體長臂上的人類甲基化CPG結合蛋白2（methyl-CpG-binding protein-2；MECP2）基因突變所導致。MECP2基因突變使下游諸多基因的表現出現問題，導致神經滋養因子、神經傳導物質分泌障礙、突觸塑形能力缺失，進而造成病人複雜的臨床症狀。其中，腦源滋養因子無法表現為關鍵性的致病機轉。

宗旨：
一、建立雷特氏症病友家庭支持系統。
二、整合及宣導雷特氏症相關資訊。 
三、收集及爭取雷特氏症病友相關福利與權益。 
四、培訓雷特氏症病友活動志工。

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