友 會 宣 導 : 認 識 罕 見 疾 病 雷 特 氏 症 曾 雅 莉 投 稿 全 文

雷特氏症(RETTSYNDROME)為罕見疾病是一種目前為止，發現在極高比例的女性的退化性症候群，最早由1966年由奧地利的醫生ANDREASRETT提出報告(22位女童)。國內則於1986年出現首例報告，萬分之一的罹患率，並非遺傳性疾病。

病友會在一歲以後或未滿一歲時，出現發展遲緩、功能停止發展的現象，並伴有雙手搓手主要特徵、對事物慢慢無興趣、原本持有的功能，會因發病開始逐漸階段性的退化，呈現步伐不穩容易跌倒、流口水、肌肉張力過高或過低、無語言能力的疾病特徵、85%的雷特氏症會出現脊椎側彎的症狀、70%會有骨盤高低的病程產生，因活動力不足夠而且需要長期復健以維持病友的功能，病程同時會造成營養不良，皮膚彈性及血液循變差，組織對缺氧的耐受力降低；同時，末梢神經反應也較遲鈍，無法敏感的察覺組織受壓並反應。長期營養不良降低組織的修復能力，同時，營養不良也會導致身體消瘦，使骨突處變得更明顯而容易出現壓傷。

本會積極服務雷特氏症家庭於2014年8月23日正式成立，許多家庭對該疾病的恐懼，與愧疚、喪志、對於家庭；夫妻之間的緊張關係與病友手足在適婚年齡會造成，因為家中有一位罕見疾病雷特氏症的病人，產生多重的心理與社交、社會壓力，對於此症是完全無助的心理壓力，協會希望協助病友如何提高生活及照顧品質，適應疾病，促使家庭可以減輕照顧的精神壓力及負擔。
成立至今本會秉持服務每一位雷特氏症家庭，無論在社會資源的媒介、輔具募集、物資募集、重視照顧者解決身、心、靈調適之家庭等延伸支持、病友生理維持，強化親子關係，提供多元課程服務、媒介全國醫療服務、復健資訊，需敏銳的洞察力及誘導方式方能抓住病友的反應及需求，進而提高家庭的生活和照顧品質。

雷特氏症病友關懷協會「台灣唯一」針對雷特氏症的服務單位來說，協會不只是一個團體，更是一個交流與扶持的平台，大家同樣面臨到孩子異於往常的表現與症狀時，可以不用獨自面對與摸索，就算是遇到一個全新的問題或狀況，至少也能夠得到一個抒發空間，並且分享我們所經歷的一切寶貴的照顧瓶頸及照護資訊，無論是發病初期對疾病資訊不足，而不知如何照顧，感到陌生害怕，或是中、後期面對病友生理的逐漸退化的生理調適與照護壓力，對於家庭及主要照護者而言對於未來無知感恐懼及照護下各項延伸的問題，都面臨極大挑戰。

雷特氏症的患者在1歲到4歲間，出現步伐失用症和軀幹失用、運動失調現象痙攣，常伴隨肌肉消耗和肌肉張力不足的發展，10歲以後出現上和下動作神經元缺損症狀，進行性脊柱側彎，肌肉耗損、僵直，移動能力減少，需長期坐立或坐輪椅，視覺接觸能力可能改善，抽搐頻率減少，皮膚的感覺變化比較遲、營養狀態也會逐漸因病理而退化同時更是壓瘡的高度危險族群病程的轉折，所延伸病友的痛苦、護理、更是家長心理煎熬的長期照顧。
目前醫學「雷特氏症」尚無藥物治癒，僅能對症下藥，國際雷特氏症基金會表示「全世界每2小時就會誕生一位雷特氏症女孩」，文獻表示該疾病在全球比例最長生命可到65歲，這也是家長心中的隱憂，我們走了〜他們怎麼辦?她們無法生活自理，終殘一生直到終老，在社政卻被忽視了這一群以後會造成很龐大的社會負擔。「2歲〜65歲終其一生的照顧需要被重視」

實踐兒童遊戲權是台灣身心障礙兒童權利進會（簡稱：身障童盟）成立初衷，所推動的共融遊戲場更是呼籲0-99歲皆能參與之場域。公園是公共財，依我們實地觀察最常使用的兩種族群，分別是年長者及孩童。
全台公園、校園遊戲場大改造，紛紛以特色共融之稱，多數卻無共融之實，所謂的「共融」是包含所有人，會考慮不同能力、年齡、多元挑戰使用者及陪伴者的需求，並非遊戲場的種類。公園不僅要改善無障礙環境，兒童遊戲場設置應兼具四個特性：可及性、多元性、公平性和融合性，提供多元遊戲行為和多元載具尺寸，才能讓不同族群、不同能力的人都有機會參與，並自由選擇如何參與。
考量所有人需求，「共融」就是一種平等共享與權利實踐的概念。許多輪椅使用者無法離開輪椅，以南台灣為範圍，屏東和平公園共融遊戲場為全共融遊戲場域，從參與到規劃設計皆考慮到不能移位的輪椅使用者，並設置南台灣唯一一座輪椅鞦韆，目前也已經有許多輪椅不需移位的設施可選擇，例如：輪椅轉盤、輪椅蹺蹺板、輪椅鞦韆。

然而，要讓共融遊戲場更加多元普及，需要更多人的協助。讀者可從居住地開始檢視公園、校園遊戲場是否具備共融設計？並向當地政府反應要以共融遊戲場為優先考量，廣納公民意見，聆聽在地兒童及居民需求，於規劃時邀請民間團體並積極克服身障兒童及特殊需求族群參與阻礙。
我們期望「共融」實踐在整個城市，不管是校園、公園或是親子館、運動中心等場所，當我們將「共
融」作為所有建設與施政的基礎，讓共融成為我們的日常，你我才有機會認識、學習、同理他人的不同，並且看見他人的特殊需求，尊重彼此平等存在的權利。

曾雅莉前理事長筆110.07.31